Příběh Šimonka Hanzelky

Šimonek se narodil 30.7.2019 jako zdánlivě zdravý chlapeček. Měl sice slabý nález na ledvinách, ale tomu prozatím lékaři nepřikládali tolik pozornosti, protože u tak malých dětí se to relativně rychle mění. Byl to od narození obrovský smíšek a když ho nic netrápilo, tak dokázal svůj smích šířit do okolí. První známky toho, že asi není něco v pořádku byly bezesné noci plné pláče, ale také opoždění psychomotorického vývoje a ve srovnání se starším bráškou Adámkem nezvládal i když už byl malinko starší držet sám hlavičku, opřít se o ruce a pást koníčky a ani první slabiky a slůvka jako jsou máma, táta apod. bohužel nepřicházela. V tu dobu jsme tomu nevěnovali moc pozornosti a stále jsme si říkali, že je to u chlapečků individuální a některé batole to zvládne rychleji a dalšímu to může déle trvat, ale nakonec se vše naučí.

To ale stále nějak nepřicházelo. Noční volání o pomoc, bylo stále častější a už jsme byli bezradní, protože jsme nevěděli, co malého trápí a co je toho příčinou a ani pediatr v té době netušil, kde je vlastně problém Šimonkova pláče. Blížily se Vánoce a tehdy to pro nás byla jako ta nejhorší noční můra a to, co žádný rodič nechce zažít.

O diagnóze jsme se dozvěděli čtrnáct dní před Vánoci 2019, kdy byly Šimonkovy čtyři měsíce na základě kontrol v nefrologické ambulanci. Tam lékaři synovi zjistili pomalu dvojnásobnou hodnotu kyseliny močové v krvi. Následovala hospitalizace Šimonka v Praze, kde proběhly další vyšetření a na základě testů v Metabolické klinice dědičných poruch v Praze došli lékaři k závěru, že Šimonkovi chybí v mozku důležitý enzym HGPRT. Diagnóza - vzácná metabolická nemoc Lesch-Nyhanův syndrom. V tu chvíli se nám zhroutil celý svět. Ta bezmoc a beznaděj, že je náš druhorozený syn vážně nemocen byla příšerná.

Volala mi to v té době ještě partnerka (dnes manželka), když jsem jel domů z práce, protože jsem zůstal doma kvůli staršímu synu Adámkovi. Ptala se mě, zda stojím nebo jedu autem. Ať raději zastavím. 

Ozval se z telefonu pláč a po chvíli pro mě asi ta nejhorší slova a scénář, co jsem si jen mohl kdy představit. Šimonkovi diagnostikovali vzácnou nevyléčitelnou nemoc. Byl jsem v tu chvíli schopný vydat ze sebe jen ,,to ne, to nemůže být pravda, určitě se spletli“. Stál jsem tam jako opařený a nevěděl, co mám dělat. Oči zalité slzami a obrovská bezmoc.

V tu chvíli začal náš i Šimonkův boj s touto zákeřnou vzácnou nemocí a hledání informací po celém světě, zda někde neexistují lékaři, kteří se touto nemocí zabývají do hloubky a zda není někde ve výzkumné fázi nějaký účinný lék.

Momentálně Šimonek ve svých čtxř letech sám nechodí, sám nesedí,  nemluví, sám se nenapije ani nenají a je odkázán na  celodenní péči. Rehabilitujeme třikrát týdně v rehabilitačním zařízení Pokrok, dojíždíme jedenkrát za tři týdny na kliniku čínské medicíny Inspirita v Praze, kde Šimonek podstupuje akupunkturu a kraniosakrální terapie na uvolnění ručiček a nožiček a taktéž dojíždíme do Prahy na vyšetření do VFN.

U Šimonka se začaly čím dál více projevovat nežádoucí příznaky nemoci jako je sebepoškozování (kousání rtů). Museli jsme mu nechat na míru vyrobit chránič spodního rtíku, aby si ho nedokousal ještě více. S chráničem funguje skvěle a bez problémů a ani ho nenapadne se kousat. Ba naopak se snaží vždy upozornit, když mu náhodou spadne a chce si ho nechat nasadit zpět. Častější jsou u Šimonka křeče. A tak mu lékaři nasadili léky, díky kterým je schopný relativně klidně v noci vyspat, aniž by ho trápily problémy s křečemi. 

Skoro po roce snažení se nám podařilo zajistit i robotické chodítko Trexo z Kanady za pomoci Donio, sbírkovému účtu pro Šimonka a přátelům, kteří pomohli k pořízení. Bylo až neuvěřitelné vidět jeho první krůčky a to, jak je spokojený, protože už nemusí jen sedět a ležet, ale může se podívat na svět i z jiného pohledu. Nechodí v něm sice sám, chodítko Šimonkovi vede nožky, pomáhá s problémy se zažíváním a problémy s bříškem a za to jsme neskutečně vděčni.

Stále čekáme na vyjádření z USA ohledně spuštění genové terapie na Lesch Nyhanův syndrom, která by mohla být efektivní léčbou a účinným lékem této vzácné nemoci. Bohužel je to stále o čekání. Je již sice na schvalování FDA, ale kdy by mohla být spuštěna a zda bude Šimonek vybrán do pilotní fáze léčby, tak to prozatím nevíme.

Je to pro nás obrovský boj s časem, který bohužel nejsme schopni nijak ovlivnit, což je na tom všem nejhorší.

Tatínek Lukáš.